Detalles de la búsqueda
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Personal omics profiling reveals dynamic molecular and medical phenotypes.
Cell
; 148(6): 1293-307, 2012 Mar 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22424236
2.
Profiling and Leveraging Relatedness in a Precision Medicine Cohort of 92,455 Exomes.
Am J Hum Genet
; 102(5): 874-889, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29727688
3.
Genome-wide Study of Atrial Fibrillation Identifies Seven Risk Loci and Highlights Biological Pathways and Regulatory Elements Involved in Cardiac Development.
Am J Hum Genet
; 102(1): 103-115, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29290336
4.
A Protein-Truncating HSD17B13 Variant and Protection from Chronic Liver Disease.
N Engl J Med
; 378(12): 1096-1106, 2018 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29562163
5.
Genomics-First Evaluation of Heart Disease Associated With Titin-Truncating Variants.
Circulation
; 140(1): 42-54, 2019 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31216868
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Genetic and Pharmacologic Inactivation of ANGPTL3 and Cardiovascular Disease.
N Engl J Med
; 377(3): 211-221, 2017 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28538136
7.
Inactivating Variants in ANGPTL4 and Risk of Coronary Artery Disease.
N Engl J Med
; 374(12): 1123-33, 2016 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26933753
8.
MAPPIN: a method for annotating, predicting pathogenicity and mode of inheritance for nonsynonymous variants.
Nucleic Acids Res
; 45(18): 10393-10402, 2017 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28977528
9.
Multidimensional structure-function relationships in human ß-cardiac myosin from population-scale genetic variation.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(24): 6701-6, 2016 06 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27247418
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Early somatic mosaicism is a rare cause of long-QT syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(41): 11555-11560, 2016 10 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27681629
11.
Genomic diagnostics within a medically underserved population: efficacy and implications.
Genet Med
; 20(1): 31-41, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28726809
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Early cancer diagnoses through BRCA1/2 screening of unselected adult biobank participants.
Genet Med
; 20(5): 554-558, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29261187
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| MEDLINE | ID: mdl-26448358
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30535219
15.
CLAMMS: a scalable algorithm for calling common and rare copy number variants from exome sequencing data.
Bioinformatics
; 32(1): 133-5, 2016 Jan 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-26382196
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Electronic health record phenotype in subjects with genetic variants associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: a study of 30,716 subjects with exome sequencing.
Genet Med
; 19(11): 1245-1252, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28471438
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Association of Rare and Common Variation in the Lipoprotein Lipase Gene With Coronary Artery Disease.
JAMA
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28267856
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Correction to: Early cancer diagnoses through BRCA1/2 screening of unselected adult biobank participants.
Genet Med
; 23(12): 2470, 2021 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-34646007
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Variants in ANGPTL4 and the Risk of Coronary Artery Disease.
N Engl J Med
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| MEDLINE | ID: mdl-27959690
20.
Phased whole-genome genetic risk in a family quartet using a major allele reference sequence.
PLoS Genet
; 7(9): e1002280, 2011 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-21935354